Abordaje quirúrgico en displasia espondiloepifisaria congénita: a propósito de un caso.

Resumen

Abordaje quirúrgico en displasia espondiloepifisaria congénita: a propósito de u caso.

NIVEL DE EVIDENCIA IV

Resumen:

Introducción: Las displasias óseas comprenden un conjunto de enfermedades en su mayor parte de naturaleza desconocida.1 Frecuentemente, esta patología es acompañada de inestabilidad atlantoaxial, lo que puede provocar graves síntomas radiculares. Eventualmente puede causar muerte repentina. Su pronóstico y recuperación neurológica depende del diagnóstico temprano y el tratamiento.2

Objetivo: Presentar caso clínico infrecuente de un paciente de 7 años con diagnóstico de displasia espondiloepifisaria congénita (SEDC), deformidad cervical, malformaciones vasculares asociado a compromiso de las articulaciones de carga y conductualmente, hiperkinético.

Presentación Clínica: Consulta a los 6 años, al momento de la primera consulta en la institución ya poseía diagnóstico de SEDC. Se evalúa deformidad de la columna. 

Técnica quirúrgica: se realiza tracción craneana para corregir acortamiento, luego a través de bordaje dorsal, se completa reducción con elevador entre C1 y occipital. Se fijó posteriormente con sistema hibrido de ganchos tornillos y barras C1-2 y realiza sistema de epifisiodesis por posterior en C5-6. (fig 4)

Conclusión: Se aborda el caso clínico de paciente pediátrico con enfermedad genética poco frecuente. Se propone tratamiento quirúrgico en un tiempo quirúrgico utilizando sistema de tracción craneana. Cursando un postoperatorio con uso de collar cervical. Se obtienen buenos resultados a corto y mediano plazo. A los 6 meses de seguimiento se evidencian signos de fusión y sin complicaciones.

Bibliografía

1-Nakamura K, Miyoshi K, Haga N, Kurokawa T. Risk factors of myelopathy at the atlantoaxial level in spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Arch Orthop Trauma Surg. 1998;117(8):468-70. doi: 10.1007/s004020050295. PMID: 9801784.

2- Gembun Y, Nakayama Y, Shirai Y, Miyamoto M, Sawaizumi T, Kitamura S. A case report of spondyloepiphyseal dysplasia congenita. J Nippon Med Sch. 2001 Apr;68(2):186-9. doi: 10.1272/jnms.68.186. PMID: 11301365.

3- Gaunt, T., Mankad, K., Calder, A., Tan, A. P., Talenti, G., Watson, T. A., & Thompson, D. (2018). Abnormalities of the craniovertebral junction in the paediatric population: a novel biomechanical approach. Clinical Radiology. doi:10.1016/j.crad.2018.05.020