Tratamiento médico de la acondroplasia, a propósito de un caso.

Resumen

Introducción

La acondroplasia es la displasia esquelética más frecuente (1/20.000 nacimientos), determinada por la mutación autosómica dominante del gen FGFR3, que inhibe la proliferación de condrocitos, restringiendo así el crecimiento óseo endocondral.

Objetivo:

Presentar seguimiento de paciente con acondroplasia bajo tratamiento médico y revisar alternativas farmacológicas para el mismo.

Material y métodos:

Paciente masculino de 11 años con diagnóstico genético de acondroplasia, 113cm de altura medido por estadiómetro, 53kg de peso, Tanner II. Bajo tratamiento con vosoritide a 0.30ml/dosis. Se realiza búsqueda bibliográfica de alternativas farmacológicas plausibles para este paciente.

Resultados:

Luego de 6 meses de tratamiento, al momento del último control se constató aumento de 22mm en la altura del paciente.

Discusión:

Las alternativas farmacológicas con evidencia científica son Somatotropina, Vosoritide y TransCon. A pesar de la falta de estudios comparativos entre ellos, se halló que el Vosoritide administrado en dosis diarias de 15µg/kg, aumenta 1.72cm/año la velocidad promedio de crecimiento.

Conclusión:

Aunque la progresión en la altura del paciente es alentadora, no se podría confirmar aún la efectividad del fármaco administrado debido al reducido periodo de seguimiento.

Nivel de evidencia IV.